La speranza per Martina, bimba bolognese di due anni che vive con quel gene mutato.
E’ l’unica in Italia ad avere la malattia rarissima ancora senza un nome, provocata dalla mutazione del gene GNB1, diagnosticata quando aveva un anno. L’appello della mamma ai microfoni di Radio Bruno.
Martina è una bimba bolognese di due anni affetta da una malattia rarissima. Lei è l’unica in Italia ad averla: nel mondo, solamente altre due bambine hanno la sua stessa mutazione del gene, che si manifesta nella forma clinicamente più grave della malattia. In tutto il mondo, sono meno di un centinaio le persone a cui è stato identificata una qualsiasi mutazione nel medesimo gene, il GNB1.
Martina è nata prematura, con l’addome molto gonfio, all’ospedale Maggiore di Bologna, il 15 settembre 2017 ed è subito stata trasferita alla Neonatologia del Policlinico Sant’Orsola. Qui, i medici hanno sospettato il morbo di Hirschsprung, una forma congenita di megacolon, per cui la piccola a pochi giorni di vita è stata sottoposta a un primo intervento chirurgico. E’ rimasta ricoverata per tre mesi. Presto sono subentrate tante altre problematiche, che hanno fatto capire ai suoi genitori che qualcosa non andava. A quattro mesi, sono iniziate le prime crisi epilettiche, così, un nuovo ricovero al Sant’Orsola, in Neurologia, e ulteriori approfondimenti, poi, anche al Meyer di Firenze nel reparto specializzato per crisi epilettiche. Solo a dicembre del 2018, quando Martina ha poco più di un anno, arriva la diagnosi: grazie a un complesso esame genetico, la mutazione di GNB1 viene identificata come la causa dei problemi di Martina e quella della piccola bolognese è la variante più pesante di una malattia rarissima, che ancora non ha un nome.
Le speranze per il suo futuro sono poche. La sua mamma, Miyada Gloria, nel raccontare la loro storia ai nostri microfoni, lancia un appello.
Sentiamo la mamma di Martina al microfono di Micaela Romagnoli.
